De combinatietest

De combinatietest bestaat uit een eerste trimester bloedtest en uit een NT-meting (ook wel nekplooimeting
genoemd). Met deze test kan worden nagegaan wat de kans is dat het kind Down syndroom heeft. De test
is een kansberekening en geeft geen zekerheid of het kind de aandoening wel of niet heeft.
Een verhoogde kans kan een reden zijn voor verder onderzoek waarmee wel met zekerheid vastgesteld kan
worden of er sprake is van het Down syndroom bij het ongeboren kind.

Wat is het Down syndroom?

Down syndroom (vroeger ook wel mongooltje genoemd) wordt veroorzaakt door een chromosoomafwijking.
Kinderen met Down syndroom hebben een extra chromosoom 21. Een kind met Down syndroom heeft een
verstandelijke handicap en in een aantal gevallen ook een lichamelijke afwijking. De meest voorkomende
lichamelijke afwijking is een hartafwijking. Het Down syndroom is niet te genezen.
Door vroeg de gezondheidsproblemen op te sporen en goed te behandelen is de kans op een betere
gezondheid en langere levensverwachting toegenomen.

Hoe groot is de kans op het krijgen van een kind met Down syndroom?

Hoe ouder de zwangere vrouw, hoe groter de kans op het krijgen van een kind met Down Syndroom.
De kans voor een zwangere vrouw van bijv. 35 jaar is 1 op 350. Dit betekent dat van de 350 zwangere
vrouwen van 35 jaar er 349 een kind krijgen zonder Down syndroom en 1 vrouw een kind krijgt met Down
syndroom.

leeftijd moeder kans op kind met Down syndroom
  in cijfers (afgerond) in procenten (afgerond)
25 jaar 1 op 1400 0,07%
30 jaar 1 op 900 0,11%
35 jaar 1 op 350 0,3%
40 jaar 1 op 100 1%
45 jaar 1 op 20 5%

 

Waaruit bestaat de combinatietest?

De combinatietest bestaat uit een tweetal onderzoeken, die beide geen risico met zich mee brengen voor
de zwangere vrouw of het ongeboren kind:

Bloedonderzoek:
Tussen de 9e en de 13e week van de zwangerschap wordt bij de zwangere vrouw een buisje bloed
afgenomen. In het bloed wordt het gehalte van twee eiwitten (PAPP-A en vrije B-HCG) gemeten.

Nekplooimeting:
Tussen de 11e en de 14e week van de zwangerschap (bij voorkeur in week 11 of 12) wordt door middel
van een echo de dikte van het vochtschilletje gemeten in de nek van het kind. Dit laagje vocht is altijd
aanwezig.

De uitslag:
De uitslagen van de meting van de twee eiwitten en de nekplooimeting worden met elkaar gecombineerd
en samen met de leeftijd van de zwangere vrouw omgerekend tot een getal. Dit getal geeft aan of er
sprake is van een hoog of een laag risico. Een kans wordt verhoogd genoemd als deze groter is dan
1 op 200.

Een verhoogde kans is iets anders dan een grote kans!
Zelfs bij een verhoogde kans is de kans dat er een gezond kind geboren wordt nog vele malen groter
dan de kans op een kind met een afwijking.
Voorbeeld: bij een kans van 1 op 100, zijn 99 vrouwen niet zwanger van een kind met Down syndroom
en 1 wel. Dit betekent dat een groot deel van de zwangere vrouwen met een afwijkende testuitslag toch
een kind zonder Down syndroom krijgen.

Nevenbevindingen bij de combinatietest
Als de nekplooi 3,5 millimeter of meer is, krijgt u altijd uitgebreid aanvullend echoscopisch onderzoek
aangeboden.
Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij down-, edwards- en patausyndroom maar kan ook wijzen
op andere chromosoomafwijkingen en lichamelijke aandoeningen bij het kind, zoals hartafwijkingen. Soms
is er geen oorzaak te vinden voor de verdikte nekplooi en wordt het kind zonder aandoening geboren.
Bij de nekplooimeting kan de echoscopist soms ook andere afwijkingen zien bij het kind (nevenbevindingen).
Het gaat dan om grote afwijkingen zoals het ontbreken van armen, benen of hersenen. Als u kiest voor de
combinatietest krijgt u eventuele nevenbevindingen altijd te horen.

Een afwijkende uitslag en dan?
Als de uitslag van de combinatietest aangeeft dat er een verhoogde kans bestaat  op het krijgen van
een kind met Down syndroom, dan wil dat nog niet zeggen dat de chromosomen van uw kindje ook
daadwerkelijk afwijkend zijn. Middels verder onderzoek is het mogelijk dit wel met zekerheid vast te
stellen. Wilt u meer informatie over de combinatietest? Kijkt u dan op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl.

Met behulp van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie kan met 100 % vastgesteld worden of er daadwerkelijk
sprake is van Down syndroom of een andere chromosomale afwijking bij uw ongeboren kind. Bij een verhoogde
kans heeft de zwangere drie mogelijkheden: een invasieve test (vlokkentest of vruchtwaterpunctie), niets doen
of meedoen aan de NIPT (TRIDENT-1 studie)

Vlokkentest:                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                         de Bij de vlokkentest wordt via de vagina of via de buikwand een klein stukje placentaweefsel (moederkoek)
weggenomen.De test kan vanaf de 11e zwangerschapsweek plaatsvinden.
Door de vlokkentest bestaat er een kleine kans op een miskraam, dit risico bedraagt 0,5- 1 %.
De uitslag is na ongeveer 7 tot 10 dagen bekend.

Vruchtwaterpunctie:
Bij de vruchtwaterpunctie wordt via de buikwand een beetje vruchtwater afgenomen. De test kan
plaatsvinden vanaf de 15e zwangerschapsweek. Door de vruchtwaterpunctie bestaat er een kleine
kans op een miskraam, dit risico bedraagt 0,5 %. De uitslag is na ongeveer 3 weken bekend.

Als blijkt dat er daadwerkelijk sprake is van een afwijkende uitslag stelt dit de aanstaande ouders
voor een moeilijke keuze: het wel of niet voortzetten van de zwangerschap.
Een zwangerschapsafbreking tot de 14e zwangerschapsweek zal door middel van een zuigcurretage
plaatsvinden. Na de 14e week van de zwangerschap zal er een bevalling plaatsvinden, deze wordt
ingeleid met een combinatie van twee medicijnen.

Soms weten de aanstaande ouders van tevoren al dat ze de zwangerschap ondanks de afwijkende
uitslag willen voortzetten. De kennisgeving gebruiken ze om zich voor te bereiden op een kind dat
extra zorg nodig heeft.

Wat u zelf ook wilt en besluit, het is zeer belangrijk dat u zich van tevoren goed laat informeren over
de combinatietest en het vervolg. Het vervolgtraject kan zowel fysiek als psychisch erg belastend
ervaren worden.

Voor- en nadelen van de combinatietest:

Als u 36 jaar of ouder bent:
De combinatietest is een mogelijkheid om zonder risico voor het kind meer over de kans op Down
syndroom te weten te komen. Een gunstige uitslag van de test betekent dat het leeftijdsrisico vervalt
en aan de hand daarvan kan dus besloten worden om van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie
(met het daarbij behorende risico op een miskraam) af te zien. Dit is een groot voordeel. Nadeel van
de test is dat het een kansberekening is en dus geen garantie geeft dat het kind geen Down syndroom
heeft. 

Per 1 januari 2015 vervalt voor vrouwen van 36 jaar en ouder de directe toegang tot de vlokkentest en
vruchtwaterpunctie.

Wijzigingen in de vergoedingen voor downscreening 2015.
Alle zwangeren, ongeacht hun leeftijd, moeten de combinatietest zelf betalen tenzij de aanvullende
verzekering hierin voorziet of tenzij er sprake is van een medische indicatie. Er is een medische
indicatie als een zwangere eerder een kind met trisomie heeft gehad of bij een gebalanceerde
translocatie.
De kosten van vervolgonderzoek (vlokkentest, vruchtwaterpunctie of deelname aan de NIPT TRIDENT-2 studie)
vallen onder het basispakket van de zorgverzekering maar kunnen wel ten koste gaan van het
eigen risico.
Zwangere vrouwen komen in aanmerking voor vervolgonderzoek na een verhoogde kans bij de
combinatietest of bij een medische indicatie.

Informatie over de screening op Down-, Edwards- en Patausyndroom

Zie voor meer informatie "Links".